Badania prenatalne

Metodą, która przyniosła w ostatnich latach rewolucję w diagnostyce prenatalnej zespołów genetycznych, jest badanie wolnego DNA płodowego (cffDNA [cell free fetal DNA] / NIPT [non invasive prenatal testing])

Testy te zaliczamy do nieinwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej. Polegają one na pobraniu od mamy próbek krwi, a następnie wyizolowaniu i ocenie DNA płodu, które krąży w krwioobiegu matki. Badania mogą być stosowane od około 10. tygodnia ciąży. Testy wolnego DNA płodowego mogą okazać się szczególnie pomocne dla rodziców, u których dzieci wykryto markety chorób chromosomalnych, a także jeśli po teście PAPPA ryzyko zespołów genetycznych zostało oszacowane jako pośrednie. Ze względu na wysoką czułość i swoistość wyniki uspokajają rodziców, którzy chcą mieć możliwie największą pewność o zdrowiu genetycznym dziecka, a pragną uniknąć badania inwazyjnego. Należy pamiętać, że badania wolnego DNA płodowego nie mogą zastąpić tradycyjnej ultrasonografii, gdyż nie wszystkie wady, które można wykryć w pierwszym trymestrze ciąży są związane z nieprawidłową genetyką dziecka. Część wad to wady rozwojowe, które wystąpiły w trakcie formowania się płodu, którego status genetyczny jest prawidłowy.

Rodzice zastanawiają się czasem, czy w erze wolnego DNA płodowego warto wykonywać test PAPPA. Co prawda testy takie jak Veracity, Panorama czy Harmony wykazują wyższą czułość w wykrywaniu zaburzeń liczby chromosomów, jednak test PAPPA dostarcza ważnych informacji w zakresie poziomu białka PAPP-A, którego niski poziom koreluje z podwyższonym ryzykiem stanu przedrzucawkowego i ograniczenia wzrostu płodu w III trymestrze ciąży. Odpowiedzią na taką diagnozę jest dostępna profilaktyka stanu przedrzucawkowego i ograniczenia wzrostu płodu w postaci przyjmowania aspiryny w dawce 150 mg na noc.

Wykonanie badania wolnego płodowego DNA rekomendujemy w szczególności ciężarnym, które:

• mimo prawidłowego wyniku testu podwójnego, odczuwają niepokój związany ze stanem płodu
• ukończyły 35. rok życia
• otrzymały nieprawidłowy lub wzbudzający wątpliwości wynik wcześniejszych badań prenatalnych (usg /test podwójny)
• we wcześniejszych ciążach miały zdiagnozowane aberracje chromosomowe lub urodziły już dziecko z wadą genetyczną
• po zapłodnieniu pozaustrojowym

Badanie wolnego płodowego DNA nie jest badaniem diagnostycznym, lecz przesiewowym, co oznacza, że wynik dodatni należy potwierdzić badaniem inwazyjnym (amniopunkcją lub biopsją kosmówki). Badanie można wykonać po 10. tygodniu ciąży i nie jest ono w Polsce refundowane.

Istnieje co najmniej kilka rodzajów testów wolnego płodowego DNA.  Wszystkie obejmują analizę płodu w kierunku trzech najczęściej występujących mutacji chromosomowych: zespołów: Downa, Edwardsa i Patau), określają płeć i anomalie chromosomów płci. Różnice dotyczą czułości na pozostałe aberracje i mikrodelecje chromosowe, a także tego, w którym momencie ciąży mogą być wykonane, czy mają sens w przypadku ciąży mnogiej, czasem oczekiwania na wynik oraz ceną. Lekarz prowadzący rekomenduje ciężarnej odpowiedni dla niej typ badania.

W naszej klinice proponujemy pacjentkom testy Veracity, Harmony i Panorama. Osiągają one wysoką czułość w diagnostyce zaburzeń liczby chromosomów.