Podstawowym badaniem prenatalnym w ciąży jest badanie rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i wykonywane według zasad opracowanych przez The Fetal Medicine Foundation (FMF), będące sumą dwóch badań: ultrasonografii przezierności karkowej płodu oraz biochemicznego testu z krwi matki (tzw. test podwójny: PAPP-A i beta hCG).
Badanie ultrasonograficzne przezierności karkowej płodu wykonywane jest pomiędzy 11. a 13.6 tygodniem ciąży (idealnie pomiędzy 12. a 13. tygodniem) i poza oceną wieku ciąży oraz anatomii płodu, ma na celu przede wszystkim ocenę ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych. Jeśli na tym etapie ciąży nie wykonamy tego badania, to w późniejszych badaniach ultrasonograficznych ocena taka nie będzie już możliwa. Badanie wykonuje się wg standardów ustalonych przez FMF i powinno być ono wykonane przez lekarza posiadającego aktualny certyfikat FMF: https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT
Test podwójny PAPP-A i beta hCG jest biochemicznym badaniem krwi matki oceniającym statystycznie ryzyko wystąpienia u płodu aberracji chromosomalnych: 21 pary (zespół Downa), 18 pary (zespół Edwardsa), 13 pary (zespół Patau ‘a) oraz badającym funkcje łożyska. Test PAPP-A można wykonać od skończonego 8. tygodnia do końca 13. tygodnia ciąży, a najlepiej w dniu wykonywania prenatalnego badania ultrasonograficznego. W próbce krwi badane są poziomy białka PAPP-A (ciążowego białka osoczowego) i wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG).
Wykonanie testu PAPP-A w komplecie z badaniem ultrasonograficznym przezierności karkowej płodu zwiększa prawdopodobieństwo wykrycia Zespołu Downa z ok. 80 do 95%.
W ciążach powikłanych zespołem Downa poziomy ciążowego białka osoczowego są obniżone, a wolne beta hCG i przezierność karkowa są podwyższone. W ciążach z zespołem Edwardsa i zespołem Patau poziomy ciążowego białka osoczowego i beta-hCG są obniżone, zaś przezierność karkowa zwiększona.
W naszej klinice wykonujemy kompleksowy test FMF złożony z badania ultrasonograficznego oraz testu podwójnego każdej pacjentce.
Wynik testu podwójnego może wskazywać na niskie, pośrednie lub wysokie ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. Adekwatnie do wyniku zalecane są dalsze badania diagnostyczne. Może to być pobranie materiału genetycznego płodu, czyli amniopunkcja lub biopsja kosmówki (przy ryzyku wysokim) lub badanie wolnego DNA płodowego (ryzyko pośrednie).
Najczęściej po teście zintegrowanym wykonanym w pierwszym trymestrze otrzymuje się ryzyko niskie, czyli poniżej 1/1000. Lekarz i rodzice zyskują około 90 procentową pewność, że dziecko nie ma poważnej wady chromosomalnej.
Ryzyko pośrednie obejmuje wskaźnik od 1/300 do 1/1000 i tym pacjentom proponujemy test wolnego DNA płodowego, jeśli nie ma innych przesłanek do diagnostyki inwazyjnej.
Ryzyko wyższe niż 1/300 w Polsce przyjęto jako ryzyko wysokie. Jeśli ryzyko dla danej ciąży jest wysokie, nie oznacza to, że dziecko jest na pewno chore. Test ma za zadanie wyodrębnić grupę, w której potrzebna jest dodatkowa diagnostyka, o ile rodzice dziecka chcą wiedzieć, czy ma ono wadę chromosomalną. W takim wypadku do rozważenia jest zalecane przez światowe towarzystwa naukowe w przypadku ciąż wysokiego ryzyka aberracji liczby chromosomów, badanie wolnego DNA płodowego, o którym mowa poniżej, lub pobranie materiału genetycznego płodu, czyli amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
Opisany wyżej test zintegrowany jest podstawowym i uznanym na świecie badaniem prenatalnym. Warto podkreślić, że test z krwi (PAPPA i beta-hCG) można wykonać kilka dni przed umówionym badaniem ultrasonograficznym. Pozwala to lekarzowi wykonującemu badanie obrazowe od razu zapoznać się wynikami i obliczyć na tej samej wizycie ryzyko wad chromosomalnych. Rodzice zyskują wtedy szybciej odpowiedź na pytanie i nie muszą niepokoić się o wynik przez kilka dni po badaniu. Zachęcamy do korzystania z tej możliwości.
Każda pacjentka, u której ryzyko wad będzie podwyższone, uzyska w naszej klinice specjalistyczną poradę od lekarzy, który na co dzień zajmują się diagnostyką prenatalną (w tym inwazyjną). Każdy wynik będzie szczegółowo omówiony, a pacjent nie pozostanie z wynikiem sam.