Metodą, która przyniosła w ostatnich latach rewolucję w diagnostyce prenatalnej zespołów genetycznych, jest badanie wolnego DNA płodowego (cffDNA [cell free fetal DNA] / NIPT [non invasive prenatal testing])
Testy te zaliczamy do nieinwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej. Polegają one na pobraniu od mamy próbek krwi, a następnie wyizolowaniu i ocenie DNA płodu, które krąży w krwioobiegu matki. Badania mogą być stosowane od około 10. tygodnia ciąży. Testy wolnego DNA płodowego mogą okazać się szczególnie pomocne dla rodziców, u których dzieci wykryto markety chorób chromosomalnych, a także jeśli po teście PAPPA ryzyko zespołów genetycznych zostało oszacowane jako pośrednie. Ze względu na wysoką czułość i swoistość wyniki uspokajają rodziców, którzy chcą mieć możliwie największą pewność o zdrowiu genetycznym dziecka, a pragną uniknąć badania inwazyjnego. Należy pamiętać, że badania wolnego DNA płodowego nie mogą zastąpić tradycyjnej ultrasonografii, gdyż nie wszystkie wady, które można wykryć w pierwszym trymestrze ciąży są związane z nieprawidłową genetyką dziecka. Część wad to wady rozwojowe, które wystąpiły w trakcie formowania się płodu, którego status genetyczny jest prawidłowy.
Rodzice zastanawiają się czasem, czy w erze wolnego DNA płodowego warto wykonywać test PAPPA. Co prawda testy takie jak Veracity, Panorama czy Harmony wykazują wyższą czułość w wykrywaniu zaburzeń liczby chromosomów, jednak test PAPPA dostarcza ważnych informacji w zakresie poziomu białka PAPP-A, którego niski poziom koreluje z podwyższonym ryzykiem stanu przedrzucawkowego i ograniczenia wzrostu płodu w III trymestrze ciąży. Odpowiedzią na taką diagnozę jest dostępna profilaktyka stanu przedrzucawkowego i ograniczenia wzrostu płodu w postaci przyjmowania aspiryny w dawce 150 mg na noc.
Wykonanie badania wolnego płodowego DNA rekomendujemy w szczególności ciężarnym, które:
Badanie wolnego płodowego DNA nie jest badaniem diagnostycznym, lecz przesiewowym, co oznacza, że wynik dodatni należy potwierdzić badaniem inwazyjnym (amniopunkcją lub biopsją kosmówki). Badanie można wykonać po 10. tygodniu ciąży i nie jest ono w Polsce refundowane.
Istnieje co najmniej kilka rodzajów testów wolnego płodowego DNA. Wszystkie obejmują analizę płodu w kierunku trzech najczęściej występujących mutacji chromosomowych: zespołów: Downa, Edwardsa i Patau), określają płeć i anomalie chromosomów płci. Różnice dotyczą czułości na pozostałe aberracje i mikrodelecje chromosowe, a także tego, w którym momencie ciąży mogą być wykonane, czy mają sens w przypadku ciąży mnogiej, czasem oczekiwania na wynik oraz ceną. Lekarz prowadzący rekomenduje ciężarnej odpowiedni dla niej typ badania.
W naszej klinice proponujemy pacjentkom testy Veracity, Harmony i Panorama. Osiągają one wysoką czułość w diagnostyce zaburzeń liczby chromosomów.
| HARMONY | PANORAMA | VERACITY | |
|---|---|---|---|
| Od kiedy można wykonać badanie? | po 10. tygodniu ciąży | od 9. tygodnia ciąży | od 10. tygodnia ciąży |
| Czas oczekiwania na wynik testu | ok. 14 dni | ok. 14 dni | ok. 14 dni |
| Wersje testu/Jakie choroby wykrywa |
|
1. Panel podstawowy (obejmuje badanie w kierunku Downa, Edwardsa i Patau, triploidia, płeć płodu oraz zmiany w ilości chromosomów płciowych – zespół Turnera, Klinefeltera, Jacobsa oraz zespół potrójnego X) 2. Panel rozszerzony (obejmuje powyższe oraz dodatkowo zespół DiGeorge) 3. Panel pełny (obejmuje powyższe oraz 4 zespoły mikrodelecji: zespół delecji 1p36, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego, zespół kociego krzyku Cri-du-Chat) |
|
| Miejsce wykonywania testu | USA | USA | USA |
| Czy jest skuteczny dla ciąży bliźniaczej? | TAK | TAK Określa zygotyczność ciąży i płeć każdego płodu |
TAK |