Badania prenatalne to różnego rodzaju badania mające na celu wykrywanie lub ocenę ryzyka wystąpienia wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych płodu. Wśród badań prenatalnych możemy rozróżnić: badania przesiewowe, czyli takie, których wykonanie zlecamy każdej kobiecie w ciąży oraz dodatkowe, które zalecamy kobietom w określonych sytuacjach, najczęściej wówczas, kiedy wynik badania przesiewowego wzbudza wątpliwości. Badania prenatalne możemy również podzielić na nieinwazyjne (czyli takie, których wykonanie nie wiąże się z ryzykiem zaburzenia przebiegu ciąży) oraz inwazyjne (czyli takie, które ze względu na swój przebieg niosą ryzyko dla ciąży). Do badań inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję oraz biopsję kosmówki.
W naszej klinice przesiewowo wykonujemy zintegrowane badanie prenatalne: badanie ultrasonograficzne I trymestru z oceną ryzyka wad chromosomalnych oraz test podwójny PAPP-A+βHCG. Pacjentka może również wykonać badanie wolnego płodowego DNA, które jest najbardziej wiarygodnym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym dostarczającym wiedzy na temat ewentualnych zaburzeń chromosomalnych płodu, a także badanie poziomu PLGF (łożyskowego czynnika wzrostu).
Podstawowym badaniem prenatalnym w ciąży jest badanie rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne i wykonywane według zasad opracowanych przez The Fetal Medicine Foundation (FMF), będące sumą dwóch badań: ultrasonografii przezierności karkowej płodu oraz biochemicznego testu z krwi matki (tzw. test podwójny: PAPP-A i beta hCG).
Badanie ultrasonograficzne przezierności karkowej płodu wykonywane jest pomiędzy 11. a 13.6 tygodniem ciąży (idealnie pomiędzy 12. a 13. tygodniem) i poza oceną wieku ciąży oraz anatomii płodu, ma na celu przede wszystkim ocenę ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych. Jeśli na tym etapie ciąży nie wykonamy tego badania, to w późniejszych badaniach ultrasonograficznych ocena taka nie będzie już możliwa. Badanie wykonuje się wg standardów ustalonych przez FMF i powinno być ono wykonane przez lekarza posiadającego aktualny certyfikat FMF (https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT) .
Test podwójny PAPP-A i beta hCG jest biochemicznym badaniem krwi matki oceniającym statystycznie ryzyko wystąpienia u płodu aberracji chromosomalnych: 21 pary (zespół Downa), 18 pary (zespół Edwardsa), 13 pary (zespół Patau ‘a) oraz badającym funkcje łożyska. Test PAPP-A można wykonać od skończonego 8. tygodnia do końca 13. tygodnia ciąży, a najlepiej w dniu wykonywania prenatalnego badania ultrasonograficznego. W próbce krwi badane są poziomy białka PAPP-A (ciążowego białka osoczowego) i wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG).
Wykonanie testu PAPP-A w komplecie z badaniem ultrasonograficznym przezierności karkowej płodu zwiększa prawdopodobieństwo wykrycia Zespołu Downa z ok. 80 do 95%.
W ciążach powikłanych zespołem Downa poziomy ciążowego białka osoczowego są obniżone, a wolne beta hCG i przezierność karkowa są podwyższone. W ciążach z zespołem Edwardsa i zespołem Patau poziomy ciążowego białka osoczowego i beta-hCG są obniżone, zaś przezierność karkowa zwiększona.
W naszej klinice wykonujemy kompleksowy test FMF złożony z badania ultrasonograficznego oraz testu podwójnego każdej pacjentce.
Wynik testu podwójnego może wskazywać na niskie, pośrednie lub wysokie ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. Adekwatnie do wyniku zalecane są dalsze badania diagnostyczne. Może to być pobranie materiału genetycznego płodu, czyli amniopunkcja lub biopsja kosmówki (przy ryzyku wysokim) lub badanie wolnego DNA płodowego (ryzyko pośrednie).
Najczęściej po teście zintegrowanym wykonanym w pierwszym trymestrze otrzymuje się ryzyko niskie, czyli poniżej 1/1000. Lekarz i rodzice zyskują około 90 procentową pewność, że dziecko nie ma poważnej wady chromosomalnej.
Ryzyko pośrednie obejmuje wskaźnik od 1/300 do 1/1000 i tym pacjentom proponujemy test wolnego DNA płodowego, jeśli nie ma innych przesłanek do diagnostyki inwazyjnej.
Ryzyko wyższe niż 1/300 w Polsce przyjęto jako ryzyko wysokie. Jeśli ryzyko dla danej ciąży jest wysokie, nie oznacza to, że dziecko jest na pewno chore. Test ma za zadanie wyodrębnić grupę, w której potrzebna jest dodatkowa diagnostyka, o ile rodzice dziecka chcą wiedzieć, czy ma ono wadę chromosomalną. W takim wypadku do rozważenia jest, zalecane przez światowe towarzystwa naukowe w przypadku ciąż wysokiego ryzyka aberracji liczby chromosomów, badanie wolnego DNA płodowego, o którym mowa poniżej lub pobranie materiału genetycznego płodu, czyli amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
Opisany wyżej test zintegrowany jest podstawowym i uznanym na świecie badaniem prenatalnym. Warto podkreślić, że test z krwi (PAPPA i beta-hCG) można wykonać kilka dni przed umówionym badaniem ultrasonograficznym. Pozwala to lekarzowi wykonującemu badanie obrazowe od razu zapoznać się wynikami i obliczyć na tej samej wizycie ryzyko wad chromosomalnych. Rodzice zyskują wtedy szybciej odpowiedź na pytanie i nie muszą niepokoić się o wynik przez kilka dni po badaniu. Zachęcamy do korzystania z tej możliwości.
Każda pacjentka, u której ryzyko wad będzie podwyższone, uzyska w naszej klinice specjalistyczną poradę od lekarzy, który na co dzień zajmują się diagnostyką prenatalną (w tym inwazyjną). Każdy wynik będzie szczegółowo omówiony, a pacjent nie pozostanie z wynikiem sam.
cffDNA [cell free fetal DNA] / NIPT [non invasive prenatal testing]
Metodą, która przyniosła w ostatnich latach rewolucję w diagnostyce prenatalnej zespołów genetycznych, jest badanie wolnego DNA płodowego (cfDNA). Testy te zaliczamy do nieinwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej. Polegają one na pobraniu od mamy próbek krwi, a następnie wyizolowaniu i ocenie DNA płodu, które krąży w krwioobiegu matki. Badania mogą być stosowane od około 10. tygodnia ciąży. Testy wolnego DNA płodowego mogą okazać się szczególnie pomocne dla rodziców, u których dzieci wykryto markety chorób chromosomalnych, a także jeśli po teście PAPPA ryzyko zespołów genetycznych zostało oszacowane jako pośrednie. Ze względu na wysoką czułość i swoistość wyniki uspokajają rodziców, którzy chcą mieć możliwie największą pewność o zdrowiu genetycznym dziecka, a pragną uniknąć badania inwazyjnego. Należy pamiętać, że badania wolnego DNA płodowego nie mogą zastąpić tradycyjnej ultrasonografii, gdyż nie wszystkie wady, które można wykryć w pierwszym trymestrze ciąży są związane z nieprawidłową genetyką dziecka. Część wad to wady rozwojowe, które wystąpiły w trakcie formowania się płodu, którego status genetyczny jest prawidłowy.
Rodzice zastanawiają się czasem, czy w erze wolnego DNA płodowego warto wykonywać test PAPPA. Co prawda testy Panorama i Harmony wykazują wyższą czułość w wykrywaniu zaburzeń liczby chromosomów, jednak test PAPPA dostarcza ważnych informacji w zakresie poziomu białka PAPP-A, którego niski poziom koreluje z podwyższonym ryzykiem stanu przedrzucawkowego i ograniczenia wzrostu płodu w III trymestrze ciąży. Odpowiedzią na taką diagnozę jest dostępna profilaktyka stanu przedrzucawkowego i ograniczenia wzrostu płodu w postaci przyjmowania aspiryny w dawce 150 mg na noc.
Wykonanie badania wolnego płodowego DNA rekomendujemy w szczególności ciężarnym, które:
Badanie wolnego płodowego DNA nie jest badaniem diagnostycznym, lecz przesiewowym, co oznacza, że wynik dodatni należy potwierdzić badaniem inwazyjnym (amniopunkcją lub biopsją kosmówki). Badanie można wykonać po 10. tygodniu ciąży i nie jest ono w Polsce refundowane.
Istnieje co najmniej kilka rodzajów testów wolnego płodowego DNA. Wszystkie obejmują analizę płodu w kierunku trzech najczęściej występujących mutacji chromosomowych: zespołów: Downa, Edwardsa i Patau), określają płeć i anomalie chromosomów płci. Różnice dotyczą czułości na pozostałe aberracje i mikrodelecje chromosowe, a także tego, w którym momencie ciąży mogą być wykonane, czy mają sens w przypadku ciąży mnogiej, czasem oczekiwania na wynik oraz ceną. Lekarz prowadzący rekomenduje ciężarnej odpowiedni dla niej typ badania.
W naszej klinice proponujemy pacjentkom testy Harmony, Panorama i Veracity. Osiągają one wysoką czułość w diagnostyce zaburzeń liczby chromosomów. Szczegóły dotyczące ich czułości i swoistości podane są w tabelach na stronie badania wolnego płodowego DNA.
W naszej klinice zachęcamy również pacjentki do wykonania najnowocześniejszej i najskuteczniejszej diagnostyki ryzyka preeklampsji w postaci dodatkowej oceny poziomu PlGF (łożyskowego czynnika wzrostu - Placental Growth Factor) w krwi matki. PlGF włączony do algorytmu, który ocenia ryzyko preeklampsji, zwiększa jego dokładność.