Dr hab. n. med. Anna Scholz (Kajdy)
Długo wyczekiwana przez pacjentki i lekarzy refundacja badań prenatalnych dla wszystkich kobiet w ciąży stała się w Polsce faktem. Bezpłatne badania prenatalne ma prawo wykonać każda kobieta w ciąży, bez względu na wiek. W praktyce nie oznacza to jednak, że wszystkie przesiewowe badania prenatalne można wykonać nieodpłatnie. Refundacja nie obejmuje np. badania wolnego DNA płodowego, czyli tzw. testu NIPT.
Badania prenatalne NFZ
Pod koniec maja Ministerstwo Zdrowia opublikowało Rozporządzenie, na które kobiety i środowisko położników czekało od lat. NFZ wreszcie zrefunduje badania prenatalne wszystkim kobietom w Polsce. Tym samym nasz krajowy system opieki nad kobietą w ciąży zbliża się do światowych standardów w położnictwie i perinatologii.
Zasadność refundacji badań prenatalnych jest bezsprzeczna, co argumentowałam m.in. w tym tekście. Dziś rolą lekarzy położników i perinatologów jest edukacja i budowanie świadomości, na czym polegają przesiewowe, a na czym diagnostyczne badania prenatalne oraz gdzie, kiedy i u kogo można je wykonać. Wiele pacjentek jest zaskoczonych, że nie każdy lekarz położnik wykonuje test PAPP-A i ocenia ryzyko wad genetycznych. Zdziwienie budzi również fakt, że nadal nie wszystkie badania prenatalne są refundowane.
Które badania prenatalne są refundowane?
Mając na uwadze, że każda kobieta w ciąży może nieodpłatnie wykonać przesiewowe badania prenatalne, warto doprecyzować, czym są prenatalne badania przesiewowe a czym prenatalne badania diagnostyczne, a także które z nich są refundowane.
Badania przesiewowe są to badania nieinwazyjne i służą jedynie kategoryzowaniu ryzyka, czyli określeniu u których kobiet zasadne jest wykonanie kolejnych badań. Nie wszystkie badania przesiewowe są w Polsce refundowane, ale te, które są refundowane, mogą być wykonane przez wszystkie kobiety w ciąży.
Natomiast wszystkie badania diagnostyczne są refundowane, ale wykonują je jedynie pacjentki z wyraźnymi wskazaniami. Badania diagnostyczne są w perinatologii inwazyjne (amniopunkcja lub biopsja kosmówki).
Złożony test FMF
Pierwszym ważnym badaniem przesiewowym, jakie może nieodpłatnie wykonać każda kobieta w ciąży jest tzw. złożony test FMF obejmujący badanie ultrasonograficzne płodu wykonywane pomiędzy 11.0 a 13.6 tyg. ciąży (preferowany jest skończony 12. tydzień ciąży) wraz z badaniami biochemicznymi z krwi matki (tzw. test PAPP-A, test podwójny).
Badanie z krwi obejmuje badanie poziomu białka PAPP-A (ciążowego białka osoczowego) i wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG).
Badanie ultrasonograficzne wykonuje wg standardów ustalonych przez The Fetal Medicine Foundation (FMF) lekarz posiadający aktualny certyfikat FMF, oceniając m.in. długość ciemieniowo-siedzeniową płodu (CRL), przezierność karkową i częstość rytmu serca. Aktualną listę certyfikowanych przez FMF lekarzy można znaleźć na stronie:
https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT.Test PAPP-A ocenia statystyczne ryzyko wystąpienia u płodu aberracji chromosomalnych: 21 pary (zespół Downa), 18 pary (zespół Edwardsa), 13 pary (zespół Patau ‘a). Wykonanie testu PAPP-A w komplecie z badaniem ultrasonograficznym przezierności karkowej płodu zwiększa prawdopodobieństwo wykrycia Zespołu Downa z ok. 80 do 95%.
Test PAPP-A można wykonać od początku 9. tygodnia do końca 13. tygodnia ciąży. W praktyce najczęściej krew matki pobierana jest w dniu wykonywania prenatalnego badania ultrasonograficznego. Część pacjentek decyduje się na pobranie próbki kilka dni przed badaniem USG, aby wynik był gotowy w dniu badania ultrasonograficznego. Wówczas lekarz będzie miał w możliwość obliczenia ryzyka wad genetycznych i omówienia go z pacjentką na wizycie. W innym wypadku lekarz obliczy ryzyko po uzyskaniu wyników z krwi matki - w praktyce po kilku dniach, maksymalnie tygodniu od badania usg.
Badanie usg II trymestru
Drugim refundowanym badaniem przesiewowym jest badanie ultrasonograficzne wykonywane pomiędzy między 18. a 22. tyg. Jego głównym celem jest szczegółowa ocena budowy anatomicznej płodu pod kątem występowania wad wrodzonych.
Jeśli chodzi o badania diagnostyczne, refundacja obejmuje poradę genetyczną dla pacjentek skierowanych do poradni genetycznej, a w uzasadnionych przypadkach również amniopunkcję genetyczną.
Jak interpretować wyniki testu PAPP-A?
Wynik testu podwójnego może wskazywać na niskie, pośrednie lub wysokie ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu wyrażone liczbowo i od tego zależy dalsze postępowanie. Aby oszacować indywidualną wartość tego ryzyka dla konkretnej pacjentki, należy zastosować specjalny algorytm.
-
Jeśli ryzyko indywidualne zostanie ocenione na niskie (1:1000 i niższe), nie ma medycznych wskazań do dalszej, rozszerzonej diagnostyki. Lekarz i rodzice zyskują około 90 procentową pewność, że dziecko nie ma poważnej wady chromosomalnej.
-
Przy ryzyku wyższym niż 1:300 (np. 1:100, 1: 200) pacjentka kierowana jest w ramach refundacji NFZ od razu do poradni genetycznej, co w dalszym ciągu nie oznacza, że dziecko jest na pewno chore. Może to potwierdzić lub wykluczyć jedynie diagnostyczne badane inwazyjne: amniopunkcja lub biopsja kosmówki ( porada i badanie są refundowane).
-
Jeżeli ryzyko jest ocenione na pośrednie (wskaźnik od 1:300 do 1:1000), pacjentka ma dwie drogi. Pierwsza to wizyta w poradni genetycznej w celu uzyskania refundowanej porady genetycznej i omówienia możliwości dalszej diagnostyki. Najczęściej jest nią oznaczenie kariotypu płodu (refundowana amniopunkcja lub biopsja kosmówki). Drugą, chętniej wybieraną opcją jest wykonanie jeszcze jednego, nieinwazyjnego badania przesiewowego. Dopiero jego wynik przesądza najczęściej o tym, pacjentka decyduje się na wizytę w poradni genetycznej. Chodzi o badanie wolnego płodowego DNA, tzw. testu NIPT.
Badanie NIPT: pomiędzy testem PAPPA a amniopunkcją
NIPT to skrót od angielskiego „non-invasive prenatal testing”. Badanie polega na pobraniu próbki krwi mamy, a następnie wyizolowaniu i ocenie DNA płodu, które krąży w krwioobiegu matki. Badanie wolnego DNA płodowego można wykonywać już od 10. tygodnia ciąży.
NIPT to badanie występujące pod różnymi nazwami handlowymi, takimi jak NIFTY, HARMONY, VERACITY czy PANORAMA. Wszystkie obejmują analizę płodu w kierunku trzech najczęściej występujących mutacji chromosomowych: zespołów: Downa, Edwardsa i Patau, określają płeć i anomalie chromosomów płci. Więcej o testach NIPT piszemy
tutaj.
Ze względu na fakt, że decyzja o poddaniu się amniopunkcji lub biopsji kosmówki jest dla pacjentek bardzo ciężkim i stresującym momentem, większość decyduje się na nieinwazyjny test NIPT, czyli badanie wolnego DNA płodowego, którego wynik przesądza o zasadności wykonania badań inwazyjnych. Niestety NIPT nie zostały uwzględnione w najnowszym rozporządzeniu Ministra Zdrowia w zakresie refundacji badań prenatalnych i pozostają w Polsce badaniami odpłatnymi.
Inne nierefundowane przesiewowe badania prenatalne
Badania przesiewowe, poza oszacowaniem wystąpienia ryzyka wad genetycznych płodu, mają też jeszcze inną, ważną zaletę. Pozwalają oszacować ryzyko wystąpienia takich problemów jak preeklampsja (stan przedrzucawkowy), hipotrofia (wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu) czy poród przedwczesny. Tego typu badania prenatalne nie są refundowane.
Najnowocześniejszym i najskuteczniejszym przesiewowym badaniem prenatalnym służącym określeniu ryzyka preeklampsji jest dziś badanie poziomu PlGF (łożyskowego czynnika wzrostu - Placental Growth Factor). W połączeniu z innymi oznaczeniami wchodzi ono w skład pełnego algorytmu oceny ryzyka wystąpienia preeklampsji. Na jego podstawie lekarz podejmuje decyzję o ewentualnym podawaniu pacjentce niskiej dawki kwasu acetylosalicylowego (aspiryny), co ma udowodniony związek z redukcją rozwoju preeklampsji. Więcej na ten temat piszemy tutaj.
Do oceny ryzyka porodu przedwczesnego służy natomiast badanie polegające na oznaczeniu jednego z kilku biomarkerów, np. łożyskowej alfa-mikroglobuliny-1 (PAMG-1). Test znany jest pod nazwą Parto-Sure, a więcej na ten temat piszemy tutaj.
Czy badania prenatalne są obowiązkowe?
Wszystkie badania prenatalne, zarówno przesiewowe, jak i diagnostyczne, refundowane i nierefundowane, są dobrowolne. Pacjentka nie musi czuć się zobligowana do wykonania żadnego z wymienionych testów przesiewowych, jak również nie musi wykonywać badań diagnostycznych, jeśli ryzyko wad genetycznych okazuje się pośrednie lub wysokie.
Refundacja podstawowych badań przesiewowych w Polsce to niewątpliwie ogromny sukces i powód do radości dla kobiet w ciąży i środowiska położniczego. Miejmy nadzieję, że to również kolejny krok na drodze do refundacji pozostałych, ważnych badań prenatalnych.
