Blog

W mojej codziennej praktyce lekarskiej spotykam się często z myleniem pojęć przesiewowe badania prenatalne i diagnostyczne badania prenatalne. Badania przesiewowe są to badania nieinwazyjne i służą jedynie kategoryzowaniu ryzyka, czyli określeniu u których kobiet zasadne jest wykonanie dalszych badań diagnostycznych, które w dziedzinie perinatologii mogą być jedynie inwazyjne. Badania przesiewowe nie dają diagnozy, a wysokie ryzyko danej wady nie oznacza, że dziecko ma wadę, lecz jest informacją dla lekarza i rodziców, że warto rozważyć dalszą diagnostykę.  Badania przesiewowe mają też jeszcze jedną zaletę - są dla lekarza wskazówką ryzyka  problemów, które mogą dotyczyć danej pacjentki w czasie ciąży (np. stan przedrzucawkowy czy hipotrofia). W dzisiejszych czasach jest to światowy standard służący wyłonieniu grupy zwiększonego ryzyka, która powinna być poddana rozszerzonej diagnostyce prenatalnej. Zgodnie z najnowszymi rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGiP) oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) przesiewowe badania prenatalne powinny być proponowane każdej kobiecie ciężarnej, niezależnie od jej wieku. Fakty są bowiem takie, że w przypadku każdej kobiety istnieje ryzyko, że jej dziecko obarczone jest wadą genetyczną. Niestety, nie wszystkie badania przesiewowe są w Polsce refundowane.

Program badań prenatalnych NFZ

Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje część przesiewowych badań prenatalnych pacjentkom spełniającym co najmniej jedno kryterium: wiek powyżej 35 lat (liczone dla roku kalendarzowego), wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną lub wrodzoną, stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub ojca dziecka, stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową, stwierdzenie nieprawidłowości w badaniu USG i/lub badaniach biochemicznych płodu wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu. W praktyce każda pacjentka, niezależnie od wieku, u której podczas usg wykonywanego w placówce publicznej bądź prywatnej, lekarz położnik stwierdzi nieprawidłowości świadczące o wadzie płodu, może korzystać z dalszych, refundowanych badań.

Kolejność badań prenatalnych
Mając świadomość, że każda kobieta w ciąży powinna poddać się przesiewowemu badaniu prenatalnemu, warto wiedzieć, co i w jakich przypadkach obejmuje refundacja.
Pierwszym ważnym badaniem, jakie powinna wykonać każda kobieta w ciąży jest tzw. złożony test FMF obejmujący badanie USG płodu wykonywane pomiędzy 11.0 a 13.6 tyg. ciąży (preferowany jest skończony 12. tydzień ciąży) wraz z badaniami biochemicznymi z krwi matki: PAPP-A, β-hCG (tzw. test podwójny). Test złożony FMF jest w Polsce refundowany w określonych, wymienionych wcześniej przypadkach. Badanie ultrasonograficzne wykonuje wg standardów ustalonych przez FMF lekarz posiadający aktualny certyfikat FMF oceniając m.in. długość ciemieniowo-siedzeniową płodu (CRL), przezierność karkową i częstość rytmu serca. Biochemiczny test PAPPA-A można wykonać od  początku 9. tygodnia do końca 13. tygodnia ciąży, w praktyce najczęściej krew matki pobierana jest w dniu wykonywania prenatalnego badania ultrasonograficznego. Część pacjentek decyduje się na pobranie próbki kilka dni przed badaniem USG, aby wynik był gotowy w dniu badania ultrasonograficznego, lekarz będzie miał wtedy możliwość obliczenia ryzyka wad genetycznych i omówienia go z pacjentką na wizycie. W innym wypadku lekarz obliczy ryzyko po uzyskaniu wyników z krwi matki - w praktyce po kilku dniach, maksymalnie tygodniu od badania usg. W próbce krwi badane są poziomy białka PAPP-A (ciążowego białka osoczowego) i wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG).  Badanie ocenia statystyczne ryzyko wystąpienia u płodu aberracji chromosomalnych: 21 pary (zespół Downa), 18 pary (zespół Edwardsa), 13 pary (zespół Patau ‘a). Wykonanie testu PAPP-A w komplecie z badaniem ultrasonograficznym przezierności karkowej płodu zwiększa prawdopodobieństwo wykrycia Zespołu Downa z ok. 80 do 95%.

Jak szacuje się ryzyko wad genetycznych

Wynik testu podwójnego może wskazywać na niskie, pośrednie lub wysokie ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu wyrażone liczbowo i od tego zależy dalsze postępowanie. Aby oszacować indywidualną wartość tego ryzyka dla konkretnej pacjentki,  należy zastosować specjalny algorytm opracowany przez specjalistów z King"s College Hospital w Londynie, gdzie miałam szansę pracować dwa lata, do którego dostęp mają certyfikowani lekarze. Bierze on pod uwagę  wiek i pochodzenie pacjentki, wiek ciążowy, a także sposób zapłodnienia i wartości uzyskane w trakcie badania ultrasonograficznego oraz wyniki z krwi matki:

Warto pamiętać, że wszystkie badania prenatalne, zarówno przesiewowe, jak i diagnostyczne są dobrowolne. Pacjentka nie musi czuć się zobligowana do wykonania żadnego z wymienionych testów, jak również nie musi kontynuować diagnostyki, jeśli ryzyko wad genetycznych okazuje się pośrednie lub wysokie. Oczywiście zawsze warto omówić swoje wątpliwości i wybory ze specjalistą. Część pacjentek chce zrezygnować z wykonania testu podwójnego, od razu chcąc wykonać badanie wolnego DNA płodowego. Z medycznego punktu widzenia takie postępowanie nie jest zalecane - test podwójny daje lekarzowi możliwość oceny ryzyka stanu przedrzucawkowego lub hipotrofii. Badanie wolnego DNA płodowego można wykonywać już od 10. tygodnia ciąży i jednocześnie można wykonać test podwójny, którego wynik będzie przydatny dla lekarza w dniu usg I trymestru.
Przy tej okazji warto również wspomnieć o najnowocześniejszej i najskuteczniejszej metodzie przewidywania wystąpienia preeklampsji (stanu przedrzucawkowego), czyli badaniu poziomu PlGF (łożyskowego czynnika wzrostu - Placental Growth Factor).W połączeniu z innymi oznaczeniami wchodzi ono w skład pełnego algorytmu oceny ryzyka wystąpienia preeklampsji. To badanie jest niezwykle ważne ze względu na fakt, że jego wynik umożliwia wdrożenie odpowiedniej profilaktyki mogącej w prosty i bezpieczny sposób uchronić pacjentkę ciężarną przed niebezpiecznym powikłaniem. Badanie PlGF, podobnie jak badanie wolnego płodowego DNA, nie jest w Polsce refundowane.

***